ВСІ

10 біологічних аномалій людини, які демонструють, наскільки непередбачувана генетика

Якщо у вас руде волосся або є ямочка на підборідді — це мутація, яка прикрашає вас і в якійсь мірі відрізняє від інших людей. Але ямочки і руде волосся звичні нашому оку і ними складно здивувати, так як зустрічаються такі мутації досить часто. До речі, якщо зібрати в одному місці всіх рудих людей, збереться майже населення Росії — 140 млн осіб. Але в нашій статті мова не про них.

woman.net.ua склав підбірку настільки рідкісних людських аномалій, що шанс зустріти людину з такими мутаціями дорівнює, напевно, 1 %.

10. Сивина на віях

10 біологічних аномалій людини, які демонструють, наскільки непередбачувана генетика

Сивина — явище буденне, якщо тільки вона не на віях у молодих людей. Подібний стан, наприклад, проявляється при вітіліго: частину волосся на голові в такому випадку може втратити колір.

Втім, відомий випадок, коли на знебарвлення частини вій, швидше за все, вплинула родимка, а не передаються у спадок захворювання. Але це більше виняток, чим правило.

Незважаючи на це, виглядають такі вії красиво і незвично, погодьтеся?

9. Синдром Юнера Тана

10 біологічних аномалій людини, які демонструють, наскільки непередбачувана генетика

У 2005 році викладач медичної школи Юнер Тан виявив незвичайну турецьку сім’ю: діти — син і 4 дочки — пересувалися виключно на четвереньках, будучи вже дорослими людьми.

Тан провів кілька досліджень, сканував мозок цих незвичайних людей і прийшов до висновку, що у них вражений мозок, а стоїть за цим рідкісне генетичне порушення. По суті, синдром Юнера Тана характеризується розумовою відсталістю і дефіцитом координації та балансу. Тому хворі можуть ходити тільки рачки.

Сам Юнер Тан вирішив, що виявлена хвороба — доказ зворотної еволюції, хоча далеко не всі вчені з ним згодні. Примітно, що всі випадки захворювання зафіксовані в Туреччині.

8. Синдром Ваарденбурга

10 біологічних аномалій людини, які демонструють, наскільки непередбачувана генетика

Найпомітніші риси володаря синдрому Ваарденбурга — сива пасмо і світло-блакитний колір очей. Також нерідко очі мають різний колір (гетерохромія) і можуть бути глибоко посаджені.

Частіше хвороба передається по спадку, а проявляється вона через мутації клітин в сегменті хромосом 2q35. Мутація зачіпає меланоцити — клітини, які впливають на колір нашого волосся, шкіри та очей. Крім того, при захворюванні знижується слух.

Синдром Ваарденбурга не піддається лікуванню, більшість із симптомів того не вимагають.

7. Синдром неукладываемых волосся

10 біологічних аномалій людини, які демонструють, наскільки непередбачувана генетика

Можна подумати, що щоранку ми стикаємося з подібним синдромом», але це не так. Якщо своє волосся ми можемо причесати, то ось людям з синдромом неукладываемых (або друга назва — нерасчесываемых) волосся це не вдасться.

Захворювання розвивається в перші три роки життя дитини: волосся стають сухими і кучерявим, а їх колір — білявим або сріблястим. Виходить, що волосся росте не вниз, а в різні боки, але при цьому на кількість волосся синдром ніяк не впливає. Багато хто порівнює зачіски таких людей з зачіскою Альберта Ейнштейна.

Причина — мутація декількох генів. Хоча є випадки, коли мутація не підтверджувалася, а причина залишалася невідома. Вважається, що синдром неукладываемых волосся регресує з початком статевої зрілості.

6. Вроджена нечутливість до болю

10 біологічних аномалій людини, які демонструють, наскільки непередбачувана генетика

Цієї аномалії присвятили навіть епізод в серіалі «Доктор Хаус», і випадок справді цікавий. Як зрозуміло з назви, хворі з народження не можу відчути біль ні в якій частині тіла. Вони навіть не дізнаються, якщо гарячий чай обпече їм мову.

Але такої мутації в генах радіти не варто: це стан призводить до накопичення ран, синців і зламаних кісток. Хворі про це не здогадуються, тому проблем зі здоров’ям може додатися. Крім того, у людей з природженою нечутливістю до болю часто діагностують та втрату нюху (аносмию).

У світі зареєстровано 20 випадків цього рідкісного захворювання. Відомий епізод, коли жінка з таким діагнозом почала відчувати біль після народження дитини. Це другий подібний випадок, коли людина з нечутливістю до болю щось відчув.

5. Тетрахроматия

10 біологічних аномалій людини, які демонструють, наскільки непередбачувана генетика

Якщо ми побачимо на вулиці камінь, то не звернемо на нього ніякої уваги: нудний, сірий — що з нього взяти. Але люди з тетрахроматией так не думають. Для них цей камінь сяє мало не всіма кольорами веселки: помаранчевим, синім, зеленим і навіть рожевим.

Люди з тетрахроматией можуть бачити відтінки кольорів, які не бачимо ми. У звичайних людей на сітківці є 3 типи рецепторів, які сприймають колір, а у тетрахроматов — 4, тому їх почуття кольору гостріше. І якщо наші рецептори дозволяють нам бачити 1 млн кольорів і відтінків, то 4 розширюють діапазон квітів до 9 млн!

Дослідження показують, що люди з тетрахроматией:

  • завжди жінки;
  • їхні батьки найчастіше дальтоніки.

Через мутації у тетрахроматов є додаткова колбочка сітківки. Подібна мутація відбувається і у дальтоніків, тільки от у тетрахроматов, на відміну від дальтоніків, всі колби працюють.

4. Чотиригодинний сон

10 біологічних аномалій людини, які демонструють, наскільки непередбачувана генетика

Хочете висипатися всього за 4 години? Деякі люди так можуть, але справа не в особливих звичках або спеціальному настрій — просто у них мутація в гені DEC2.

У світі навряд чи набереться 1 % людей, які несуть цю помилку в своєму генотипі. На їх здоров’я їх стан, здається, ніяк не позначається, але все одно воно вважається розладом сну. До речі, якщо ви думаєте, що вам теж достатньо 4 годин сну, після яких ви ніби знову бадьорі, то, швидше за все, це не так та у вас хронічне недосипання.

Безсоння і чотиригодинний сон теж різні речі. Люди з безсонням зазвичай не можуть заснути, або у них не виходить спати протягом потрібних 7 годин, і це відбивається на якості сну. А у «мало спящях» (short sleepers) проблем зі сном ні, і на його якість вони не скаржаться.

3. Синдрому Відемана — Раутенштрауха

Це дуже рідкісна хвороба: всього в світі зареєстровано 35 випадків цієї мутації. Людина передчасно старіє, обличчя і шкіра виглядають набагато старше, чим повинні. Крім того, неможливо набрати вагу, навіть якщо є кожні 15 хвилин, як це робить Ліззі Веласкес, блогер і носій цієї мутації.

Вона ніколи не важила більше 29 кг, а відсоток жиру в її організмі приблизно дорівнює нулю. При цьому її внутрішні органи, зуби і кістки в повному порядку. Сама Ліззі стверджує, що споживає приблизно 5 000-8 000 ккал в день.

Незважаючи на хворобу, вона написала 3 книги, знялася в документальному фільмі про себе і виступала на TED.

2. Феномен «геведосе»

У 1970-х роках учений Джуліанна Императо-Макгінлі приїхала до поселення Домініканської Республіки, у якій, як казали місцеві жителі, дівчатка перетворювалися у хлопчиків.

Розповіді виявилися правдою. На світ народжувалися, як здавалося за статевими ознаками, дівчата, але в період статевого дозрівання стать дитини змінювався: у нього з’являлися чоловічі статеві органи. До цього моменту псевдогермафродитів, як їх називають лікарі, виховували як дівчаток.

В нормі у ембріона з чоловічим набором хромосом (XY) ще в утробі матері починає вироблятися дигідротестостерон у великих кількостях, це і призводить до формування чоловічих статевих органів. У дівчаток же дигідротестостерон не виділяється, і формуються жіночі статеві органи.

У дітей з домініканської села, як вважає Джуліанна Императо-Макгінлі, з якихось причин не вистачає ферменту, який викликає сплеск чоловічих гормонів. Тому плід формується неправильно і народжується дитина, який має зовнішні ознаки дівчинки, але при цьому з генетичної точки зору є хлопчиком.

У період статевого дозрівання відбувається черговий сплеск гормонів (тестостерону), і тоді виявляються чоловічі статеві органи, які, згідно з дослідженнями, надалі працюють цілком нормально. Хоча деякі юнаки і воліють зробити операцію і залишитися дівчиною.

1. Полителия

10 біологічних аномалій людини, які демонструють, наскільки непередбачувана генетика

Приблизно у 1 з 18 чоловік є ця мутація — 1 або 2 додаткових соска. Але буває і так, що їх може бути 6 або навіть 8. На щастя, на звичні нам соски вони не дуже схожі, їх скоріше можна прийняти за родимки або плямочки.

Додаткові соски — це атавізм. Многососковость виникає під час розвитку плоду, і за задумом природи повинна зникнути задовго до народження. Але таке трапляється не завжди, і є шанс, що людина народиться з додатковими сосками.

Мутація відносно рідкісна: Національний інститут охорони здоров’я США нарахував всього 200 тис. таких осіб в США. У їх числі, до речі, актори: Марк Уолберг і Білл Пекстон, а також актриса Тільда Суінтон і співачка Лілі Аллен.

delpaint / reddit, delpaint / reddit

ВАМ ТАКОЖ МОЖЕ СПОДОБАТИСЯ